Pulmonal Arteriell Hypertensjon (PAH)

PAH kan ramme hvem som helst når som helst i livet. Sykdommen går ut over livskvaliteten, begrenser hverdagen og forkorter livet. Vårt første mål er derfor å forlenge overlevelsen for disse pasientene og i tillegg forbedre deres livskvalitet.

PAH kan forekomme i alle aldre, selv hos barn, men de fleste PAH- pasienter diagnostiseres mellom 50 og 65 år.^1,2 Symptomer som åndenød, tretthet, brystsmerter og svimmelhet, har en stor innvirkning på pasientenes funksjonsnivå og fysiske, psykiske og sosiale velvære³.

Det tar i gjennomsnitt 2 år fra symptomene oppstår til PAH diagnostiseres,⁴ og mange pasienter forblir udiagnostiserte.⁵ Til tross for medisinsk framgang, er PAH fortsatt en alvorlig, progressiv sykdom som ikke kan kureres.^6,7

Vi forsker på de underliggende sykdomsmekanismene innen PAH for å kunne forstå sykdommen bedre og på den måten finne en kurerende behandling. Dette kan vi gjøre fordi vi har mange års erfaring innen legemiddelforskning og et tett samarbeid med pasientforeninger og forskergruppe. Fra dette samarbeidet får vi kunnskap om utfordringer og risiko knyttet til PAH.

^{Vår vision er at pulmonal arteriell hypertensjon skal bli en håndterbar sykdom, slik at pasientene kan leve et så normalt liv som mulig.}

Pumonal arteriell hypertensjon (PAH) er en alvorlig sykdom, men kan hådteres om diagnosen blir satt tidlig. Jo tidligere diagnosen blir satt og behandling startet, desto bedre er prognosen. Her er hva den siste forskningen sier om PAH, inklusiv hvem som har størst risiko og hvilke faresignaler man bør være oppmerksom på.

Forekomsten av høyt blodtrykk (hypertensjon) er svært vanlig, og i Norge bruker mer enn 800 000 mennesker medisiner mot høyt blodtrykk. Hypertensjon er like vanlig hos kvinner som hos menn.⁸

Vanlig hypertensjon, høyt blodtrykk, innebærer at trykket fra blodet som trykker mot arteriene er for høyt, hvilket øker risikoen for hjerteinfarkt og slag. Pulmonal hypertensjon (PH) er en form for høyt blodtrykk som påvirker lungene, pulmonal er latin og betyr lunger. PH kan trigges av en mengde faktorer, for eksempel hjertesykdom eller KOLS (kronisk obstruktiv lungesykdom). PAH, pulmonal arteriell hypertensjon, er en type av pulmonal hypertensjon. Det innebærer at åreveggen på de små blodårene (arterioloene) i lungevevet trekker seg sammen og blir trangere. Det fører til at blodtrykket i lungene øker, belastningen på hjertet øker og symptomer på tretthet og åndenød oppstår. Pulmonal areriell hypertensjon er veldig uvanlig, og potensielt mye farligere.

Vi vet ikke hvor mange som har PAH, et estimat er 48-55 personer per million¹. Sykdommen forværres over tid, så det er avgjørende å stille diagnosen så tidlig som mulig.

PAH kan ikke kureres, men kunnskapen om sykdommen og mulighetene for å behandlen den har økt betydelig de siste ti årene. Målet med behandlingen er å senke trykket og øke blodgjennomstrømningen i lungekarene, minske motstanden som hjertet arbeider mot og dermed avlaste hjertet. Slik kan symptomene håndteres og prognosen forbedres på lang sikt. Det er vanlig å kombinere ulike legemidler ved behandling av PAH for å oppnå best mulig effekt og best mulig livskvalitet.¹

^{Janssen er et av de ledende selskapende som forsker på pulmonal hypertensjon (PH) og pulmonal arteriell hypertensjon (PAH). Vårt fokus er å gjøre sykdommen mer håndterbar, slik at pasientene kan leve et så normalt liv som mulig. Skritt for skritt jobber vi for å forbedre diagnostikken og forske for å finne nye behandlinger, slik at personer med PAH kan bli oppdaget tidligere og få best mulig behandling.}

Her kommer en artikkel med fem grunnleggende fakta om PAH, som bygger på uttalelser fra eksperter på sykdommen

1. Den eksakte årsaken til PAH er ukjent, fysiologiske forandringer ligger bak

En PAH-diagnose kan stilles gjennom å måle blodtrykket gjennom en høyresidig hjertekateterisering. Når det gjennomsnittlige blodtrykket i arteriene på høyre side av hjertet måles til over 20 mmHg (en enhet for trykkmåling) eller høyere og i tillegg andre funn, kan det være PAH. Ingen vet helt sikkert hva som setter igang den kjeden av hendelser som til slutt leder til PAH, men de som forsker på sykdommen vet hvordan den utvikler seg.

”Det starter med en innsnevring av blodåren hvilket leder til en forandring av åreveggen, som kalles remodellering”, sier Alessandro Maresta, lege. ”Når veggene i blodårene blir tykkere blir lumen i årene mindre, det området som blodet flyter igjennom. Da øker trykket. Når sykdommen utvikler seg fortsetter trykket å stige, men hjertets høyre kammer er ikke konstruert for å pumpe blod mot et så høyt trykk.”

Når tilstanden forverres ” reagerer pasientene med å bli veldig trøtte og tungpustet”, sier Nazzareno Galié, lege og professor i kardiologi ved universitetet i Bologna i Italia. ”Noen kan merke hjertebank eller trykk i brystet, spesielt når de trener.”

2. Det finnes fire typer PAH

I følge Dr Nazzareno Galié regnes de fleste typene av PAH å være idiopatiske, hvilket innebærer at det ikke finnes noen kjent årsak.

Omtrent seks prosent av tilfellene er arvelige. PAH går i arv fra en forelder, trolig på grunn av en mutasjon i en proteinreseptor som påvirker vevsveksten. ”Om du er bærer av dette genet, betyr det ikke at det er sikkert at du utvikler PAH, men du har en høyere risiko”, sier Dr Alessandro Maresta. ”Vi tror at man behøver mer enn en utløsende faktor”, for eksempel at man har en annen sykdom fra før.

”De idiopatiske og arvelige formene av PAH er minst dobbelt så vanlig hos kvinner som for menn. PAH diagnostiseres oftest hos kvinner i alderen 30-60 år.”

I noen tilfeller kan PAH være forårsaket av et legemiddel. Det legemiddelet som er mest kjent for å forårsake PAH er fen-phen (fenfluramin og fentermin). Det er et slankemiddel som var populært på 1960- og 1970- tallet og som ikke lenger finnes på markedet.

I tillegg finnes assosiert PAH. Det innebærer at PAH forekommer samtidig som en annen sykdom, for eksempel HIV, medfødt hjertesykdom eller systemisk sklerose (en kronisk autoimmun sykdom).

Alle fire typene- idiopatisk, arvelig, legemiddelindusert og assosiert- behandles på lik måte, men prognosen kan varierer ut i fra hvilken type du har.

Dr Maresta påpeker at pasienter som har assosiert PAH på grunn av for eksempel systemisk sklerose er mer utsatt for å utvikle nyresykdom, gastrontestinale komplikasjoner og hjertekomplikasjoner. ”Det kan påvirke deres levetid,” tillegger Dr Maresta.

3.PAH rammer kvinner oftere enn menn

De ideopatiske og arvlige formene for PAH er minst dobbelt så valige hos kvinner som hos menn, i følge Pulmonary Hypertension Association. PAH diagnostiseres oftest hos kvinner mellom 30-60 år.

Det er til nå ukjent hvorfor kvinner blir rammet oftere enn menn, men det finnes teorier på det. Det kan ha å gjøre med kjønnshormonet østrogen, hormonelle forandringer som skjer under graviditet og forbindelser til autoimmune sykdommer, som også er vanligere hos kvinner.

4.PAH er vanskelig å diagnostisere

PAH er en sjelden sykdom og derfor er det ikke den første sykdommen som blir mistenkt når pasienter har symptomer som åndenød og utmattelse. Da mistenker legen oftest astma, KOLS eller hjertesvikt.

Det er på sett og vis forståelig – disse sykdommene er mye vanligere enn PAH, forklarer Dr Galié. Men det innebærer også at det iblandt kan ta lang tid å stille PAH-diagnosen.

”Pasientene er kanskje hos fastlegen, deretter en spesialist innen astma, deretter en annen spesialist, og så videre, og til slutt kommer de til en lungelege eller kardiolog som diagnostiserer PAH”, forklarer Dr Alessandro Maresta. ” Det tar vanligvis ett år fra symptomerne oppstår til korrekt diagnose blir stilt.”

Dr Nazzareno Galié legger til ”Din lege må også utelukke alle andre former for pulmonal hypertensjon før diagnosen PAH stilles”.

Heldigvis går det nå litt raskere å komme fram til en PAH diagnose. ”Ting forandres langsomt, men flere og flere leger vet nå hva PAH er og hvordan man idetifiserer det, sier Maresta.

En lege, sannsynligvis en kardiolog eller lungelege, som mistenker PAH gjennomfører flere tester for å enten utelukke eller bekrefte PAH.Det kan være røntgen av brystet, lungefunksjonstest og EKG. Om disse testene indikerer PAH gjennomføres en høyre hjertekateterisering, som måler trykket i lungearteriene. Denne testen er avgjørende for å stille diagnosen.

5.Det finnes ingen kur for PAH, men det finnes måter å håndtere sykdommen på

I kroppen finnes det noe som kalles signalveger- det har å gjøre med hvordan blodårene fungerer. Disse tror vi spiller en rolle ved PAH. Legemiddel mot PAH bygger blandt annet på kunnskapen om disse signalvegene.

”Median overlevelsen (fra diagnosen) er vanligvis to og et halvt år. Nå skal det sies at de fleste pasienter lever i syv til ti år, og andre lever så lenge som 20 år.” I følge Dr Alessandro Maresta.

Selv om det nå ikke finnes noen kur mot PAH er prognosen mye bedre i dag enn for 25 år siden.

Hovedfouks i dag, tillegger Dr Maresta, er å finne nye signalveger og et nytt effektivt legemiddel- som det for tiden forskes på.

”Vi kommer til å se at det blir virkelighet”, sier Dr Maresta.

Denne artikkelen er skrevet av Barbara Brody og er publisert opprinnelig på https://www.jnj.com/health-and-wellness/5-things-we-now-know-about-pulmonary-arterial-hypertension

Vil du vite mer om PAH, www.pah-forum.no

^{I juni 2017 ble Actelion en del av Janssen Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson. Pulmonal hypertensjon (PH) er nå et av Janssens seks terapiområder. I 20 år hadde Actelion en ledende posisjon innen pulmonal hypertensjon med banebrytende forskning. En posisjon vi forvalter og utvikler.}